Cómo diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA (denominada comúnmente "enfermedad de Lou Gehrig") es una enfermedad neurológica que provoca debilitamiento muscular y genera un impacto negativo en la función física. Esta surge debido a la descomposición de las neuronas motoras del cerebro que se encargan de los movimientos generales y coordinados. No existen exámenes específicos que permitan diagnosticar la ELA, sin embargo, una combinación de exámenes para identificar los síntomas comunes puede ser de utilidad para delimitar el diagnóstico de la ELA. Es esencial que conozcas el historial de tu familia y su predisposición genética a la ELA, y que converses con un doctor sobre todo síntoma y examen a realizar.

Identificar los síntomas

  1. Conoce el historial de tu familia. Si cuentas con un historial familiar de ELA, debes conversar con un doctor sobre la identificación de los síntomas.
    • El único factor de riesgo conocido para contraer la enfermedad es contar con un familiar que padezca de ELA.
  2. Acude a un asesor genético. Las personas que cuentan con un historial familiar de ELA pueden averiguar más sobre los riesgos de contraerla si conversan con un asesor genético.
    • El 10 % de las personas que padecen de ELA cuentan con una predisposición genética a contraerla.
  3. Verifica la presencia de los síntomas habituales. Comunícate con un doctor si presentas los síntomas de la ELA. Con frecuencia, los primeros síntomas de la ELA son los siguientes:
    • debilitamiento muscular en un brazo o en ambos, o en una o ambas piernas
    • espasmos en el brazo o la pierna
    • lenguaje mal articulado o esfuerzo para hablar
    • Entre los síntomas más avanzados de la ELA pueden encontrarse los siguientes: dificultad para tragar, caminar o realizar actividades cotidianas, y la ausencia de un control voluntario de los músculos requerido para realizar tareas como comer, hablar y respirar.

Someterte a exámenes de diagnóstico

  1. Conversa con un doctor. Conversa con un doctor o el personal de una clínica para que te evalúen y determinen si sufres de ELA, si presentas los síntomas y en particular si también cuentas con un historial familiar de la enfermedad.
    • La evaluación puede requerir varios días y una gran variedad de exámenes diferentes.
    • No existe un único examen que pueda determinar si padeces de ELA.
    • El diagnóstico comprende la observación de algunos síntomas y la realización de exámenes para descartar otras enfermedades.
  2. Sométete a análisis de sangre. Con frecuencia, los doctores buscan la enzima CK (creatina quinasa), la cual se encuentra en la sangre después de que la ELA haya provocado lesiones musculares. Los análisis de sangre también pueden emplearse para verificar la predisposición genética, ya que algunos casos de ELA pueden tener un origen familiar.
  3. Sométete a una biopsia muscular. Estas pueden realizarse para identificar la presencia de otros trastornos musculares e intentar descartar la ELA.
    • Para realizar este examen, el doctor empleará una aguja o hará un corte pequeño para extraer un pedazo pequeño de tejido muscular y analizarlo. Este examen solo requiere el uso de anestesia local y por lo general no es necesario hospitalizarse. Es probable que el músculo sienta dolor por unos días.
  4. Sométete a una resonancia magnética. Una resonancia magnética (IMR) del cerebro puede ser de utilidad para determinar la presencia de otras posibles afecciones neurológicas que cuentan con síntomas similares a los de la ELA.
    • El examen emplea magnetos que generan una imagen detallada del cerebro o la columna. Para realizarlo, tienes que recostarte y permanecer muy quieto por un momento, mientras la máquina genera una imagen de tu cuerpo.
  5. Sométete a exámenes de líquido cefalorraquídeo (LCR). Los doctores pueden tratar de identificar otras posibles enfermedades extrayendo una cantidad pequeña de LCR de la columna. El LCR circula a través del cerebro y la médula espinal, y es un elemento que permite identificar las afecciones neurológicas de manera eficaz.
    • Por lo general, el paciente debe echarse de costado para llevar a cabo este examen. El doctor entumecerá la parte inferior de la columna inyectando un anestésico. Luego se introducirá una aguja en la parte inferior de la columna y se tomará una muestra de líquido cefalorraquídeo. Este procedimiento solo requiere un aproximado de 30 minutos. Este puede provocar dolor y malestar mínimos.
  6. Sométete a un electromiograma (EMG). Este puede emplearse para medir las señales eléctricas de los músculos y permite que el doctor determine si los nervios de los músculos funcionan con normalidad.
    • Se introducirá un instrumento muy pequeño en un músculo para registrar su actividad eléctrica. El examen puede hacer que sientas algo similar a una punzada o un espasmo, y dolor o malestar mínimos.
  7. Sométete a un estudio de conducción nerviosa (NCS, por su sigla en inglés). Los NCS pueden emplearse para medir las señales eléctricas de los músculos y nervios.
    • Este examen requiere el uso de electrodos pequeños que se colocan en la piel para medir el desplazamiento de señales eléctricas entre ellos. Es probable que te cause una sensación similar a un leve hormigueo. Si se emplean agujas para introducir los electrodos, es probable que estas te causen un poco de dolor.
  8. Sométete a un examen respiratorio. Si los músculos que controlan la respiración se ven afectados a causa de tu afección, es probable que se emplee un examen respiratorio para descubrirlo.
    • Estos exámenes suelen comprender diferentes maneras de medir la respiración. Por lo general, son breves y solo hay que respirar a través de diversos dispositivos respiratorios en condiciones específicas.

Obtener una segunda opinión

  1. Obtén una segunda opinión. Luego de consultarlo con el doctor que sueles visitar, acude a otro para que te brinde una segunda opinión. La ALS Association sugiere que los pacientes que padecen de ELA siempre busquen una segunda opinión de otro doctor de este campo, ya que existen otras enfermedades que cuentan con el mismo conjunto de síntomas que posee la ELA.
  2. Dile al doctor que deseas obtener una segunda opinión. Incluso si dudas en decírselo a tu doctor habitual, es probable que te brinde su apoyo, ya que esta es una enfermedad compleja y grave.
    • Pídele que te recomiende a otro doctor.
  3. Escoge a un experto en ELA. Si vas a buscar una segunda opinión acerca de un diagnóstico de ELA, conversa con un experto en ELA que trate a muchos pacientes con esta enfermedad.
    • Incluso algunos doctores especializados en enfermedades neurológicas no diagnostican la ELA ni tratan a pacientes con esta enfermedad con frecuencia. Por ello, es esencial conversar con alguien que tenga experiencia específica.
    • Entre el 10 y el 15 % de los pacientes con un diagnostico de ELA cuentan con otra afección o enfermedad.
    • Hasta el 40 % de las personas con ELA reciben en un inicio un diagnóstico de una enfermedad diferente que cuenta con síntomas similares, incluso si en realidad padecen de ELA.
  4. Conversa con tu compañía de seguros de salud. Conversa con tu compañía de seguros de salud antes de obtener una segunda opinión. Así averiguarás en qué forma tu póliza cubre el costo de una segunda opinión.
    • Algunas pólizas de seguros de salud no cubren las consultas a doctores para recibir una segunda opinión.
    • Algunas pólizas cuentan con reglas específicas en relación con la selección de doctores para una segunda opinión para que el plan cubra el costo.
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