Comment savoir si vous avez besoin d'une consultation génétique

Un conseiller en génétique peut aider des patients à s’y retrouver dans les aspects médicaux, psychologiques et héréditaires de leur patrimoine génétique. La plupart des personnes font appel à ces spécialistes car ils ont prévu d’avoir des enfants et veulent connaître la probabilité d’avoir un bébé souffrant d’une maladie génétique ou une anomalie congénitale. Vous pourriez vous demander si vous avez besoin d’une consultation génétique, si vous voulez fonder une famille – ou si vous ou votre partenaire attend déjà un enfant - et vous faites du souci vis-à-vis de vos gènes.

Sachez ce qu’est une consultation génétique

  1. Renseignez-vous sur le rôle que joue le conseiller en génétique dans le cadre d’une consultation génétique. Un conseiller en génétique est souvent aussi un médecin spécialiste des gènes. Il ne remplace pas un gynécologue ni votre médecin traitant, mais donne plutôt une information complémentaire. Il vous offre des informations sur vos gènes et un soutien psychologique, mais ne prodigue pas de soins directs.
    • Vous serez sans doute envoyé(e) chez un spécialiste de la génétique si le conseiller en génétique a identifié chez vous un problème particulier. Ce dernier pourra aussi vous offrir un traitement médical.
  2. Sachez à quoi vous attendre. En général, un conseiller en génétique va vous aider à évaluer vos risques de problèmes génétiques, peser le pour et le contre d’un examen génétique et analyser les résultats de ces examens, si vous acceptez de les faire. Il va vous expliquer à l’aide de toutes les données en sa possession vos différents choix si vous voulez devenir parent. Il vous offrira aussi son soutien et vous aidera à faire le tour de ces différentes solutions.
    • Un conseiller en génétique ne sera pas toujours en mesure de vous dire si l’enfant à venir aura ou non une maladie génétique ou une anomalie congénitale. Il ne pourra que vous proposer une probabilité que cela se produise ou non.
    • Un conseiller en génétique ne va pas vous recommander un choix si vous voulez avoir des enfants. Il ne vous dira pas, par exemple, que vous ne devriez pas fonder un foyer ou ne vous recommandera pas un avortement thérapeutique. Il va simplement vous donner toutes les informations dont vous avez besoin afin que vous puissiez faire ce choix vous-même.

Envisagez vos risques médicaux

  1. Renseignez-vous au sujet de vos antécédents familiaux. La plupart de gens n’ont pas besoin de consultation génétique, mais vous devriez y songer s’il y a chez vous ou chez votre partenaire des antécédents familiaux de maladies génétiques ou d’anomalies congénitales. Certaines maladies génétiques sont héréditaires et un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre la probabilité de transmettre la maladie à l’un de vos enfants.
    • Les maladies génétiques héréditaires les plus courantes comprennent la fibrose kystique, l’anémie drépanocytaire et la maladie de Sachs. Vous faites un(e) excellent(e) candidat(e) pour la consultation génétique s’il y a des antécédents familiaux de ce type de maladies chez vous ou chez votre partenaire.
  2. Renseignez-vous au sujet d’antécédents de grossesses. Vous pourriez envisager de voir un conseiller en génétique avant de concevoir un bébé s’il y a eu chez vous ou chez votre partenaire de multiples cas de fausse-couche, des enfants décédés après la naissance ou des cas d’enfants souffrant d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale.
  3. L’âge de la mère est aussi un facteur de risque. Vous pourriez avoir besoin d’un conseiller en génétique si vous êtes enceinte (ou désirez le devenir) et si vous avez plus de trente-cinq ans. Après trente-cinq ans, vous courez un plus grand risque de mettre au monde un enfant avec une anomalie congénitale. Cette probabilité est de 1 sur 178 à trente-cinq ans et elle grimpe à un sur huit à quarante-huit ans.
  4. Songez aux risques liées à vos origines ethniques. Certaines maladies génétiques sont plus courantes parmi certains groupes ethniques. L’anémie drépanocytaire, par exemple, est plus courante chez les personnes d’origine africaine, la thalassémie (une forme d’anémie très grave) se retrouve plus souvent chez les Asiatiques, tandis que la maladie de Sachs est plus répandue chez les juifs Ashkénazes.
  5. Envisagez toute exposition à des substances dangereuses. Vos risques augmentent aussi si vous avez subi une chimiothérapie ou avez été en contact avec des radiations ou des produits chimiques toxiques ou si vous avez abusé de drogues ou d’alcool pendant votre grossesse. Vous devriez discuter avec votre médecin des conséquences éventuelles de ces problèmes tout en faisant appel à un conseiller génétique.
  6. Notez les résultats de tous vos examens prénataux. Si vous ou votre partenaire attendez déjà un enfant, vous allez sans doute suivre une batterie d’examens. Chaque femme enceinte doit obligatoirement faire réaliser une sérologie contre la toxoplasmose, la rubéole ainsi qu’un test au VIH, des analyses d’urine et un frottis. D’autres examens peuvent aussi être exigés par votre médecin, suivant votre cas. Votre médecin pourrait vous proposer de voir un conseiller en génétique s’il pense que les résultats de l’un de ces examens peuvent indiquer une plus grande probabilité de maladie génétique.

Prenez la décision de faire une consultation génétique

  1. Évaluez très honnêtement ce que vous ressentez. Vous pourriez redouter cette étape, même si les facteurs de risques de maladie génétique sont élevés chez vous ou si votre médecin vous recommande une consultation génétique. C’est tout à fait normal et cela vaut la peine d’y réfléchir. Serez-vous plus soulagé(e) avec un supplément d’informations ou bien plus angoissé(e) ? Vous sentirez-vous mieux préparée aux conséquences probables de votre grossesse si vous êtes mieux informée ?
    • Certaines femmes enceintes et leurs partenaires sont farouchement opposés à l’avortement. Ils vont accepter de mener une grossesse à terme, quel que soit le résultat obtenu par un conseiller en génétique. Ils ne veulent pas augmenter encore leurs angoisses avec toute mauvaise nouvelle qu’ils pourraient avoir. Si c’est votre cas, votre attitude est parfaitement valable, mais sachez qu’un conseiller en génétique ne vous obligera jamais à aller au bout de votre grossesse ou à l’interrompre. De plus, l’information qu’il vous donnera pourrait vous aider à mieux vous préparer à la possibilité de mettre au monde un enfant qui souffre d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale.
  2. Parlez-en franchement avec votre médecin. Votre médecin devrait pouvoir vous offrir quelques conseils de base concernant les avantages et les inconvénients de votre situation particulière. Exprimez d’abord vos inquiétudes auprès de votre médecin et voyez ce qu’il pourrait vous recommander.
  3. Discutez d’une consultation génétique avec votre partenaire. Si vous avez un conjoint ou un partenaire, prenez le temps d’avoir une discussion sérieuse sur la possibilité de tenter une consultation génétique. Une bonne communication dans le couple vous aidera à prendre une décision ensemble. Cela sera aussi le meilleur moyen de gérer tout problème qui peut se présenter.

Conseils

  • Votre médecin peut vous recommander un conseiller en génétique si vous décidez d’en voir un. Vous pourriez aussi vous renseigner en milieu hospitalier pour obtenir une bonne adresse. *Assurez-vous d’avoir des attentes raisonnables. Rappelez-vous qu’un conseiller en génétique ne peut pas prévoir tous les cas de figure ni vous dire ce que vous devriez faire. Il ne pourra certainement pas vous garantir de mettre au monde un enfant en parfaite santé.
  • Il existerait un kit pour faire chez soi un examen génétique. Vous pouvez vous renseigner en ligne, vous faire envoyer ce kit par la poste et renvoyer un échantillon de salive ou des cellules grattées à l’intérieur de la joue au laboratoire pour recevoir vos résultats en l’espace de quelques semaines. Faites néanmoins attention avec ce type d’examens, si vous ne voulez pas d’une consultation génétique : ils ne sont pas très fiables et vous n’aurez pas droit aux suggestions d’un conseiller ou d’un généticien pour vous aider à interpréter les résultats et à considérer toutes les possibilités qui s’offrent à vous.
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