Come Diagnosticare la SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), comunemente indicata come morbo di Lou Gehrig, è una malattia neurologica che causa debolezza muscolare e influenza negativamente le funzioni fisiche. È causata dal cattivo funzionamento dei neuroni nel cervello responsabili del movimento e del coordinamento motorio. Non ci sono analisi specifiche in grado di confermare la SLA, anche se una combinazione di test per i sintomi più comuni può aiutare a formulare una diagnosi. È importante essere consapevoli dell'anamnesi familiare e della predisposizione genetica per la SLA e lavorare con un medico per discutere eventuali sintomi e test.

Fare Attenzione ai Sintomi

  1. Cerca di conoscere l'anamnesi familiare. Se c'è una predisposizione familiare alla SLA, dovresti parlare con un medico per valutare i sintomi.
    • Avere un membro della famiglia con la SLA è l'unico fattore di rischio noto per la malattia.
  2. Parla con un genetista. Le persone con una storia familiare di SLA dovrebbero parlare con un genetista per scoprire di più circa il rischio della malattia.
    • Il dieci per cento delle persone con SLA ha una predisposizione genetica alla malattia.
  3. Controlla i sintomi tipici. Se hai sintomi di SLA, contatta il medico. Spesso i primi sintomi includono:
    • Debolezza muscolare a una gamba o a un braccio o a più di un arto;
    • Spasmi al braccio o alla gamba;
    • Farfugliare o avere difficoltà con le parole;
    • I sintomi successivi di SLA possono includere: difficoltà a deglutire, a camminare o a svolgere attività quotidiane, mancanza di controllo muscolare per attività come mangiare, parlare e respirare.

Fare Esami Diagnostici

  1. Parla con un medico. Rivolgiti a un medico o a una clinica per una valutazione di SLA se ci sono sintomi e soprattutto se c'è una predisposizione familiare alla malattia.
    • Le analisi possono durare parecchi giorni e richiedere diverse valutazioni.
    • Nessun test da solo può stabilire se hai la SLA.
    • La diagnosi comprende l'osservazione di alcuni sintomi e lo svolgimento di alcune analisi per escludere altre malattie.
  2. Fai gli esami del sangue. I medici spesso controlleranno l'enzima CK (Creatinchinasi), che presenta livelli elevati nel sangue dopo che si è verificato un danno muscolare da SLA. Gli esami del sangue possono essere utilizzati anche per verificare la predisposizione genetica, perché alcuni casi di SLA possono essere familiari.
  3. Fai una biopsia muscolare. La biopsia muscolare può essere eseguita per stabilire se sono presenti altri disturbi muscolari nel tentativo di escludere la SLA.
    • In questo test, il medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto muscolare da esaminare, utilizzando un ago o una piccola incisione. Il test utilizza solo l'anestesia locale e non richiede solitamente un ricovero in ospedale. Il muscolo può restare dolorante per un paio di giorni.
  4. Fai una RM. Una Risonanza Magnetica (RM) del cervello può aiutare a identificare altre possibili condizioni neurologiche che presentano sintomi simili a quelli della SLA.
    • Il test utilizza magneti per creare un quadro dettagliato del cervello o della colonna vertebrale. Il test richiede che il paziente rimanga immobile per un certo periodo di tempo mentre l'apparecchiatura crea un'immagine del corpo.
  5. Fai gli esami del liquor cerebrospinale (CSF). I medici possono estrarre una piccola quantità di liquor dalla spina dorsale per tentare di identificare altre possibili condizioni mediche. Il liquor cerebrospinale circola attraverso il cervello e il midollo spinale ed è un mezzo efficace per identificare le patologie neurologiche.
    • Per questo test il paziente di solito giace sul fianco. Il medico inietta un anestetico per intorpidire la zona inferiore della colonna vertebrale. Un ago è inserito nel tratto inferiore della colonna vertebrale, quindi viene raccolto un campione di liquido spinale. La procedura richiede circa 30 minuti. Può comportare dolori minori e disagio.
  6. Fai un'elettromiografia. L'elettromiografia (EMG) può essere utilizzata per misurare i segnali elettrici nei muscoli. Questo consente ai medici di stabilire se i nervi del muscolo funzionano normalmente.
    • Un piccolo strumento viene inserito in un muscolo per registrare l'attività elettrica. L'esame può causare una sensazione come di una fitta o di uno spasmo e può produrre dolori minori o disagio.
  7. Fai uno studio sulla condizione dei nervi. Gli studi sulla condizione dei nervi (NCS) possono essere usati per misurare i segnali elettrici nei muscoli e nei nervi.
    • Questo esame utilizza piccoli elettrodi posizionati sulla pelle per misurare il passaggio dei segnali elettrici. Puoi sentire come una lieve formicolio. Se si utilizzano aghi per inserire gli elettrodi, può essere un po' doloroso a causa dell'ago.
  8. Fai esami per la respirazione. Se la patologia sta danneggiando i muscoli che controllano la respirazione, è necessario procedere con prove di funzionalità per scoprirlo.
    • Questi esami coinvolgono di solito vari modi per misurare la respirazione. Sono di solito brevi e richiedono solo di respirare in diversi dispositivi di prova in condizioni particolari.

Richiedere un Secondo Consulto Medico

  1. Cerca un secondo consulto. Dopo aver parlato con il medico curante, chiedi a un altro medico un secondo parere. L'associazione di SLA raccomandano che i pazienti richiedano sempre il parere di un altro medico esperto nel campo, perché esistono altre malattie che presentano lo stesso insieme di sintomi della SLA.
  2. Chiedi al medico che vuoi un secondo parere. Anche se ti senti riluttante a chiedere questo al tuo medico, lui sarà probabilmente solidale perché si tratta di una patologia grave e complessa.
    • Chiedi al tuo medico di raccomandare una seconda persona per farti esaminare.
  3. Scegli un esperto di SLA. Quando chiedi un secondo parere su una diagnosi di SLA, parla con un esperto che lavora con molti pazienti con SLA.
    • Anche alcuni medici specializzati in malattie neurologiche non diagnosticano e curano spesso pazienti affetti da SLA, quindi parlare con qualcuno con un'esperienza specifica è importante.
    • Dal 10% al 15% dei pazienti diagnosticati con SLA hanno in realtà una diversa condizione o malattia.
    • Oltre il 40% delle persone con SLA in un primo momento ricevono una diagnosi per una malattia con sintomi simili, anche se in realtà hanno la SLA.
  4. Controlla la tua copertura sanitaria. Dal momento che la SLA richiede cure molto costose e molta assistenza, accertati della tua copertura sanitaria e di quali costi dovrai sostenere perché non garantiti dal servizio sanitario pubblico o da un'assicurazione privata.
    • Per esempio, alcune polizze assicurative non coprono il costo delle visite per un secondo parere medico.
    • In altri casi ci sono, invece, regole particolari per la scelta dei medici che possono dare un secondo parere con il costo coperto dall'assicurazione o dal servizio sanitario.
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