Come Stabilire Se la Consulenza Genetica è Adatta a Te

I consulenti genetici aiutano i pazienti a ricostruire gli aspetti medici, psicologici ed ereditari del loro patrimonio genetico. La maggior parte della gente che si rivolge ad un consulente genetico lo fa perché ha intenzione di avere dei figli e vuole conoscere la probabilità che nascano con una malattia genetica o difetti congeniti. Se stai pensando di farti una famiglia (o se stai già aspettando un bambino) e sei preoccupata dal rischio di malattie genetiche, puoi cercare di capire se la consulenza genetica è adatta a te.

Capire Cos'è la Consulenza Genetica

  1. Fai delle ricerche sul ruolo del consulente genetico. I consulenti genetici non sono dei medici; piuttosto, hanno conseguito un titolo di specializzazione in consulenza genetica. I servizi che forniscono sono intesi a integrare – non a rimpiazzare – i consigli dell'ostetrica o del medico di base. Forniscono informazioni e supporto, non cure mediche.
    • Se ti rivolgi ad un consulente genetico e questi identifica potenziali problemi specifici, è probabile che ti reindirizzerà ad un medico genetista, ossia un medico con formazione avanzata nel campo della genetica, qualificato per offrire cure mediche.
  2. Sappi che tipo di servizio aspettarti. In generale, i consulenti genetici ti aiutano a valutare il tuo rischio di malattie genetiche, soppesare i pro e contro dei test genetici e capire i risultati di questi test, se li fai. Sulla base delle informazioni che riescono a raccogliere, ti spiegheranno quali sono le tue opzioni riproduttive e ti aiuteranno a valutarle. Inoltre, ti supporteranno mentre prendi in esame queste opzioni.
    • I consulenti genetici non possono dirti con certezza se avrai un figlio affetto da malattie genetiche o altri difetti congeniti. Possono solo darti un'idea migliore delle probabilità che ciò avvenga.
    • I consulenti genetici non ti dicono quale opzione riproduttiva scegliere. Non ti diranno, per esempio, che non dovresti fare figli (o che invece dovresti), così come non ti diranno di abortire (o di non farlo). Si assicureranno semplicemente di darti quante più informazioni possibile affinché tu possa prendere queste decisioni in autonomia.

Considerare i Tuoi Rischi Medici

  1. Valuta la storia clinica della tua famiglia. Non tutti hanno necessità di cercare una consulenza genetica, ma se tu o il tuo partner avete familiarità con malattie genetiche o altri difetti congeniti, faresti bene a prenderla in considerazione. Alcune malattie genetiche sono ereditarie e un consulente genetico può aiutarti a capire la probabilità di trasmettere queste malattie ai tuoi futuri figli.
    • Alcune tra le malattie genetiche più comuni includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs. Se una di queste malattie è presente nella storia clinica della tua famiglia (o di quella del tuo partner), sei una candidata ideale per la consulenza genetica.
  2. Tieni in considerazione la tua storia riproduttiva. Se in passato hai avuto più di un aborto spontaneo, se hai perso un bambino nella prima infanzia o hai attualmente un figlio affetto da malattia genetica o da un difetto congenito, sarebbe bene che consultassi un consulente genetico prima di provare ad avere altri figli.
  3. Considera il fattore dell'età materna. Se sei incinta (o stai cercando di restare incinta) dopo i trentacinque anni, potresti essere una buona candidata per la consulenza genetica. Infatti, dopo i 35 anni, il rischio di partorire un bambino con dei difetti congeniti aumenta sensibilmente: a 35 anni la probabilità complessiva è di 1 su 178, mentre a 48 anni la probabilità è 1 su 8.
  4. Pensa ai rischi connessi alla tua etnia. Certe malattie genetiche sono più comuni all'interno di un particolare gruppo etnico. Per esempio, l'anemia falciforme è più comune tra le popolazioni di discendenza africana, la talassemia è più diffusa tra le popolazioni dell'Europa orientale e del Medio-Oriente, e la malattia di Tay-Sachs è più comune tra gli ebrei Ashkenazi.
  5. Tieni in conto l'eventuale esposizione a sostanze potenzialmente pericolose. Se sei stata sottoposta a chemioterapia, esposta a radiazioni o sostanze chimiche tossiche, oppure se hai fatto uso di alcol o droghe durante la gravidanza, il tuo rischio aumenta. Faresti bene a discutere le potenziali conseguenze col tuo medico e a considerare di richiedere una consulenza genetica.
  6. Valuta i risultati dei test prenatali. Se sei già incinta, starai probabilmente effettuando un gran numero di test prenatali di routine: ogni donna incinta fa esami del sangue, delle urine e varie ecografie, mentre altre fanno anche test ulteriori su consiglio medio. Se il tuo dottore ritiene che i risultati di uno qualunque di questi test possa indicare una possibilità di malattie genetiche più alta del normale, potrà suggerirti di richiedere una consulenza genetica.

Prendere la Decisione di Richiedere una Consulenza Genetica

  1. Valuta con onestà le tue emozioni. Anche se hai uno o più fattori di rischio di malattie genetiche, o se il tuo dottore ti consiglia una consulenza genetica, può darsi che tu ti senta comunque in ansia al pensiero di fare questo passo. È una cosa del tutto normale e vale la pena fermarsi ad esaminare i tuoi sentimenti. Essere più informata ti farebbe sentire più sicura o ancora più ansiosa? Ti farebbe sentire maggiormente preparata ai risvolti più probabili della gravidanza?
    • Alcune coppie in attesa di un figlio sono contrarie all'aborto a prescindere dalla circostanza. Sanno già che continuerebbero la gravidanza indipendentemente dalle informazioni che potrebbero ottenere da un consulente genetico, perciò temono che qualsiasi “cattiva notizia” contribuirebbe solo ad aumentare ansia non necessaria. Se questa è la tua posizione, è assolutamente legittima, ma tieni presente che un consulente genetico non ti farebbe mai pressioni per interrompere la gravidanza. Inoltre, ti darebbe informazioni che potrebbero aiutarti ad essere più concretamente preparata all'eventualità di avere un figlio affetto da malattie genetiche o difetti congeniti.
  2. Parla apertamente col tuo medico. Il tuo dottore dovrebbe saperti dare dei consigli basilari sui pro e contro della consulenza genetica nella tua specifica situazione. Qualsiasi dubbio tu abbia, parlane innanzitutto con il tuo medico e vedi cosa ti suggerisce.
  3. Discuti con il tuo partner dell'eventualità di richiedere una consulenza genetica. Se hai un compagno, prenditi il tempo di discutere seriamente con lui la possibilità di rivolgervi a un consulente genetico. Una sana comunicazione vi aiuterà a prendere una decisione insieme; inoltre vi metterà sulla buona strada per poter affrontare qualsiasi problema dovesse emergere.

Consigli

  • Se decidi di rivolgerti a un consulente genetico, il tuo medico dovrebbe sapere a chi indirizzarti. Puoi anche informarti presso le università locali o i centri di medicina per avere dei nominativi.
  • Assicurati di avere delle aspettative ragionevoli. Ricorda che la consulenza genetica non può predire ogni esito possibile né tanto meno dirti cosa devi fare. Un consulente genetico non può garantirti che avrai un bambino sano e “normale”.
  • Recentemente sono stati messi in vendita dei kit per i test genetici a domicilio. Puoi ordinare un kit online, fartelo arrivare per posta, inviare all'azienda un campione di saliva o di cellule della guancia, e ricevere quindi i risultati dei test entro poche settimane. Se scegli di provare questo sistema invece di affidarti ad un consulente genetico, fai attenzione: questi kit sono in qualche modo limitati nelle informazioni che possono fornire; inoltre non potrai godere del supporto concreto di un consulente genetico o un medico genetista che ti aiutino di persona ad interpretare i risultati e a valutare le tue opzioni.
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