Como Diagnosticar a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), normalmente conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neurológica que causa fraqueza muscular e afeta a função física de maneira negativa. Ocorre devido à degeneração dos neurônios motores do sistema nervoso central, responsáveis pelos movimentos gerais e coordenados. Não existem testes específicos que confirmem a condição, mas uma série de exames realizados mediante sintomas comuns podem ajudar a determinar o seu diagnóstico. É importante estar inteirado sobre o histórico familiar e a predisposição genética para o desenvolvimento da doença, sempre com a supervisão de um médico, que indicará os testes necessários para os sintomas existentes.

Procurando por sintomas

  1. Conheça o seu histórico familiar. Caso exista em sua família um caso de ELA, converse com o médico sobre possíveis sintomas que possam ocorrer.
    • A existência de um membro da família que tenha ELA é o único fator de risco para o seu desenvolvimento.
  2. Consulte um conselheiro genético. Pessoas que possuam histórico familiar de ELA devem falar com um conselheiro genético para conhecer os riscos do desenvolvimento da doença.
    • 10% das pessoas que desenvolveram ELA apresentaram predisposição genética para a doença.
  3. Verifique os sintomas típicos. Caso existam sintomas de ELA, contate o médico. Frequentemente, os primeiros sintomas incluem:
    • Fraqueza muscular nos braços ou pernas.
    • Espasmos nos braços ou pernas.
    • Fala arrastada ou difícil.
    • Sintomas mais avançados incluem: dificuldade de engolir, dificuldade de andar ou realizar atividades rotineiras, falta de controle muscular voluntário necessário para comer, falar e respirar.

Realizando testes de diagnóstico

  1. Converse com o médico. Caso existam sintomas, converse com o médico sobre testes avaliativos de ELA, principalmente se houver histórico familiar da doença.
    • Os testes podem levar vários dias, sendo possível a necessidade de diferentes tipos de avaliação.
    • Não é possível diagnosticar a doença com a realização de apenas um teste.
    • O diagnóstico inclui observação de alguns sintomas, além de testes que descartem a existência de outras doenças.
  2. Faça exames de sangue. Com frequência, médicos vão procurar pela enzima Creatina Quinase (CK), presente no sangue após dano muscular causado pela ELA. Exames de sangue podem também ser usados para a verificação de predisposição genética, pois certos casos de ELA podem ser hereditários.
  3. Faça uma biópsia muscular. Em uma tentativa de descartar a hipótese de existência de ELA, biópsias do tecido muscular podem ser realizadas para determinar se outras desordens musculares estão presentes.
    • Para esse teste, o médico remove, com uma agulha ou pequena incisão, um pequeno pedaço do tecido muscular. O teste requer apenas anestesia local e normalmente não é necessária internação. O músculo pode permanecer dolorido por alguns dias.
  4. Faça uma IRM. A imagem por ressonância magnética (IRM) do cérebro pode ajudar a identificar outras possíveis condições neurológicas que apresentam sintomas similares.
    • O teste usa um campo magnético para criar a imagem detalhada do cérebro ou coluna vertebral. O paciente deve permanecer deitado e completamente imóvel enquanto a máquina gera a referida imagem.
  5. Faça testes do líquido cefalorraquidiano (LCR). O médico extrai da coluna uma pequena quantidade de LCR, a fim de identificar outras possíveis condições. O LCR circula através do cérebro e medula espinhal, sendo um meio efetivo de identificação de condições neurológicas.
    • Para a realização do teste, normalmente o paciente se deita de lado. O médico aplica anestesia na parte inferior da medula e, então, uma agulha é inserida na região e uma amostra do líquido medular é colhida. O procedimento leva ao redor de 30 minutos, podendo ocorrer desconforto e um pouco de dor.
  6. Faça um eletromiograma. O eletromiograma (EMG) pode ser usado para avaliar os sinais elétricos presentes nos músculos, o que permite avaliar se eles estão trabalhando normalmente.
    • Um instrumento muito pequeno é inserido em um músculo para registro de sua atividade elétrica. O teste pode causar a sensação de uma pontada ou espasmo e causar desconforto e um pouco de dor.
  7. Faça um estudo de condução nervosa. Estudos de condução nervosa (ECN) podem ser usados para avaliar os sinais elétricos nos músculos e nervos.
    • Esse teste usa pequenos eletrodos colocados sobre a pele para avaliar a passagem de sinais elétricos, podendo ocorrer a sensação de leve formigamento. Pode haver um pouco de dor caso agulhas sejam usadas para inserir os eletrodos.
  8. Faça testes respiratórios. Caso sua condição esteja ameaçando os músculos que controlam a respiração, um teste desse tipo pode ser usado para averiguação.
    • Tais testes normalmente incluem diferentes meios para avaliação. Normalmente são rápidos e o paciente deve respirar em diferentes dispositivos, sob condições específicas.

Buscando uma segunda opinião

  1. Busque uma segunda opinião. Após conversar com o médico habitual, procure outro profissional para obter uma segunda opinião. A ALS Association, nos Estados Unidos, recomenda que pacientes com ELA sempre busquem a opinião de um segundo médico especialista na área, pois existem outras condições que apresentam os mesmos sintomas.
  2. Fale ao médico que você quer uma segunda opinião. Mesmo que se sinta relutante em conversar sobre isso, é provável que o médico atual o apoie, pois essa condição é séria e complicada.
    • Peça ao médico que recomende um segundo profissional.
  3. Escolha um especialista em ELA. Quando procurar por uma segunda opinião, converse com um especialista que trabalhe com muitos pacientes com essa condição.
    • Mesmo alguns médicos que se especializam em condições neurológicas não diagnosticam e nem tratam de pacientes com ELA de maneira regular, portanto, conversar com alguém com experiência específica é importante.
    • Entre 10% e 15% dos pacientes que são diagnosticados com ELA, na verdade, apresentam condição ou doença diferente.
    • Nada menos do que 40% das pessoas com ELA são, a princípio, diagnosticadas como sendo portadores de uma doença diferente que possui sintomas similares, ainda que, na verdade, elas possuam ELA.
  4. Verifique a cobertura do plano de saúde. Antes de obter uma segunda opinião, verifique junto ao seu plano de saúde se ele cobre o custo de outra avaliação.
    • Certos planos de saúde não cobrem a visita a outro médico para uma segunda opinião.
    • Algumas planos de assistência médica possuem políticas específicas quanto a uma segunda avaliação, cobrindo os custos da mesma.
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